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全外顯子組測序遺傳病檢測
項目介紹

目前,世界范圍內已報道的單基因遺傳?。ɑ蛐誀睿┏^12000種。按照世界衛生組織的統計,大部分單基因病患病率為0.65%-1%,所有這些單基因病總發病率超過1%,世界范圍內單基因遺傳病患者已達2000萬人。僅地中海貧血一項的重型和中間型患者就高達30萬,“地貧”基因攜帶者更是高達3000萬人。外顯子組(exome)即一個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列(即外顯子,exon)的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個基因組序列的1%,約為30Mb,包括18萬個左右的外顯子,但其與多種疾病發生息息相關。據估計85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質編碼序列上。

對外顯子組進行測序分析,可幫助我們闡明單基因疾病的遺傳特征,深入探究疾病和遺傳變異的內在關系,為攜帶者、患者家庭提供更多的科學指導。

安諾優勢
  • 覆蓋范圍
    全基因組范圍內20000個目標基因及側翼序列100bp范圍內的SNP和InDel(Insertion/Deletion)及16K線粒體環基因組
  • 檢測技術
    目標區域捕獲技術+高通量測序技術
  • 驗證技術
    Sanger測序
  • 檢測深度
    平均測序深度超過200×
  • 檢測周期
    20個工作日
適用人群
  • 具有明確的遺傳家族病史的患者;
  • 具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明分子致病原因的患者;
  • 涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及單基因疾病的患者;
  • 具有不明原因的發育遲緩、智力障礙、多神經發育異常、精神狀態異常的患者。
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